Порфирия Болезнь Фото
Поздняя кожная порфирия
Подпишитесь на канал Русфонда в Telegram — первыми узнавайте новости о тех, кому вы уже помогли, и о тех, кто нуждается в вашей помощи. Информация о произведенном пожертвовании поступает в Русфонд в течение четырех банковских дней. Отписаться от пожертвования можно здесь. Дорогие друзья, абоненты Tele2! Будьте внимательны!
Острые порфирии обусловлены дефицитом некоторых ферментов биосинтеза гема, приводящим к накоплению предшественников гема, которые вызывают периодические приступы боли в животе и неврологические симптомы. Приступы провоцируются некоторыми медикаментозными препаратами и другими факторами. Диагноз основывается на повышенных уровнях предшественников порфиринов — дельта- аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена в моче во время приступов. Приступы купируют введением глюкозы или в более тяжелых случаях внутривенным введением гема. При необходимости проводят симптоматическую терапию, включая применение анальгетиков.
- Болезнь Гюнтера это редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушения пигментного обмена.
- Заявки на обратный звонок, оставленные позже , будут обработаны на следующий день. Выберите регион.
- В этом году Мария Стеник впервые перенесла приступ порфирии — редкого заболевания, которое в народе привыкли называть "болезнью вампиров". Девушка рассказала "Клопс", как недуг круто изменил её жизнь и почему она должна оставаться счастливой.
Термином «порфирии» в медицине называют особую группу метаболических заболеваний, которые характеризуются наличием дефекта в цепи синтеза порфиринов — специфических соединений, необходимых для синтеза гема небелковой части гемоглобина. При порфирии, вследствие наличия дефекта ферментов, принимающих участие в синтезе гема, в организме ребенка накапливаются промежуточные продукты порфиринового обмена, что и вызывает типичные проявления данного заболевания. Одним из таких проявлений является непереносимость солнечных лучей из-за повышенной светочувствительности кожных покровов. Порфирия в медицинской литературе также можно встретить термин «порфириновая болезнь» является достаточно редким генетическим заболеванием. Наибольшая частота ее выявления наблюдается в северной части Европы, где заболеваемость данной патологией регистрируется у 7—12 человек на тыс.
